BI, C2, sovellus

C-osa:

C2

Lyhyet, aineistoon perustuvat tehtävät:


Genetiikan sadonkorjuuaika

LEIF ANDERSSON

Alunperäisjulkaisu, Miljöforskning 2/2008

linnut

Kotikanan kuva, Atli Arnarson.
Kanan keltaiset jalat ja talitiaisen keltainen rinta – sama geneettinen syy?Kanan keltaiset jalat (ja nokka) johtuvat siitä, että keltaisia karotenoideja voidaan varastoida ihoon.Kanoilla joilla on keltaiset jalat, puuttuu jalan ihosta entsyymi BCDO2 (karoteeni deoksigenaasi 2).Muissa kudoksissa entsyymi on aktiivinen.

Talitiaisilla rinnan keltainen väri johtuu myös karotenoideista, joita talitiainen saa syömistään hyönteisten toukista.On todennäköistä, että keltainen väri johtuu siitä, että BCDO2-entsyymi puuttuu talitiaisen ihosta ja tai karvatupeista.

Tutkimuskeskuksen Centrum för funktionell genetik perustamisen tausta-ajatuksena on näkemys, että kotieläimet tarjoavat ainutlaatuisia mahdollisuuksia tutkia perinnöllisen vaihtelun ja fenotyyppivaihtelun välistä suhdetta. Tutkittavien ominaisuuksien kirjo on laaja ulottuen erilaisten sairauksien esiintymisestä eläinten käyttäytymiseen. Tutkimuksessa käytetään myös malliorganismeja, kuten hiirtä, analysoitaessa yksityiskohtaisemmin geenejä, joilla olemme havainneet olevan yhteyden johonkin tiettyyn kotieläimillä esiintyvään ominaisuuteen.Yhdistämällä kotieläinten ja malliorganismien geenitutkimusta voimme entistä paremmin oppia ymmärtämään geenien toimintaa.

Elämme parhaillaan genetiikan kulta-aikaa. Viimeisen 30 vuoden aikana olemme saaneet käyttöömme kehittyneitä menetelmiä perintöaineksen ja sen toiminnan tutkimiseen. Nykyinen tieteellinen läpimurto on verrattavissa siihen, kun ensimmäistä kertaa oli mahdollista tutkia tähtiä kaukoputken tai soluja mikroskoopin avulla. Korkeampien eliöiden perintöaines on äärimmäisen monimutkainen ja se koostuu miljardeista emäspareista ja kymmenistä tuhansista geeneistä.

Moderneilla genetiikan menetelmillä on voitu tutkia perinnöllistä vaihtelua suoraan DNA-tasolla sekä vaihtelun heijastumia yksilön ominaisuuksissa. Tänä päivän on mahdollista tutkia ja jäljittää kotieläinten historiaa ja ymmärtää molekyylitasolla, mitä on tapahtunut, kun ihminen on jalostanut kotieläimiä niiden alkuperäisistä, luonnonvaraisista kantamuodoista (susi, villisika, alkuhärkä, jne.). Kotieläimiä voidaan myös käyttää ihmislääketieteen malleina, koska suurimmalle osaa ihmisen geeneistä löytyy kotieläimillä vastine. Geenien toiminta on säilynyt lähes muuttumattomana eri lajien välillä.

Perustamamme keskustutkimusyksikkö on välttämätön, jotta voimme saavuttaa tavoitteemme selvittää geneettisen muuntelun ja yksilöissä ilmenevän ominaisuuksien muuntelun välistä yhteyttä. Tällainen tutkimus edellyttää yksityiskohtaista tietämystä eläinten ominaisuuksista sekä mahdollisuutta käyttää laajaa modernien geenitekniikan työkalujen valikoimaa.

Koirat ja kanat

Käytämme tutkimuskohteina lähinnä koiria ja kanoja, mutta jossain määrin myös hevosia, nautoja ja sikoja. Koiraa käytämme lähinnä tutkiaksemme erilaisten perinnöllisten ​​sairauksien syitä, koska koiramallilla on useita etuja tutkittaessa ihmisellä esiintyviä sairauksia (Mia Olsson och Kerstin Lindblad-Toh, Miljöforskning 1/2008).

Käytämme tutkimuksessa erilaisten kanalinjojen välisiä ​​risteytyksiä selvittääksemme geneettisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat käyttäytymiseen, ruokahaluun, kasvuun, tiettyihin autoimmuunisairauksiin sekä muihin ominaisuuksiin, kuten väritykseen ja heltan kehitykseen. Seuraavassa on lyhyt yhteenveto uusimmista saavutuksistamme ja siitä, miksi tällainen tutkimus on tärkeää.

Miten kana sai keltaiset jalat

Useimmilla kesyillä kanoilla on keltaiset jalat. Keltainen väri johtuu siitä, että kanat varastoivat karotenoideja etenkin jalkojen ihoon. Karotenoideja kana saa ravinnosta. Mitä enemmän karotenoideja kanat saavat, sitä keltaisemmat jalat ovat. Tämä ominaisuus johtuu resessiivisesti periytyvästä ominaisuudesta. Kyseisen geenin villityyppi aiheuttaa jalkojen valkoisen värin. Olemme osoittaneet, että keltajalkaisuus johtuu geenin säätelyalueen muutoksesta. Kyseinen geeni koodaa beeta-karoteenideoksigenaasi 2 –entsyymiä (BCDO2), joka pilkkoo värilliset karotenoidit värittömiksi molekyyleiksi. Karotenoidien muokkaus on elintärkeää, koska karotenoidit ovat A-vitamiinin esiasteita.

Pystyimme osoittamaan, että kanoilla, joilla on keltaiset jalat, kyseisen geenin toiminta on estynyt jalkojen ihossa (sekä nokassa), mutta ei muissa kudoksissa. Valkojalkaisilla kanoilla geeni on aktiivinen kaikissa kudoksissa. Keltajalkaisilla kanoilla ei täten tapahdu jaloissa karotenoidien pilkkoutumista. Siten keltaisen värin voimakkuus kertoo, kuinka paljon karotenoideja kana on nauttinut. Ajattele tätä ensi kerralla, kun syöt maissikanaa! Maississa on runsaasti karotenoideja (luteiinia ja zeaksantiini). Jos ruokinnassa käytetään maissia, muuttuu kananpojan väri voimakkaan keltaiseksi.

Voi luonnollisesti kysyä, mitä merkitystä on tietää, miksi joillakin kanoilla on keltaiset ja joillakin valkoiset jalat? Eikö tutkijoilla ole tärkeämpiä kysymyksiä selvitettävänä!? Pigmentaatio (väritys) joka perustuu karotenoideihin on luonnossa itse asiassa hyvin tärkeä ominaisuus ja kohtaamme sen ilmentymiä päivittäin. Esimerkiksi talitiaisen keltainen rinta, lohikalojen vaaleanpunainen liha, flamingojen vaaleanpunainen väritys tai kuka ei ole viehättynyt meriharakan kirkkaanpunaisista jaloista. Kaikki nämä ovat heijastumia eläinten ravinnossaan saamista karotenoideista!

Tutkimuksemme on merkittävä läpimurto, koska ensimmäistä kertaa on pystytty yhdistämään tietty geeni karotenoideista johtuvaan pigmentaatiovaihteluun. Tämä tarjoaa johtolangan mm. kysymykseen, miksi joillakin lohikaloilla lihakset ovat vaaleanpunaisia ja toisilla taas valkoisia. Tämä on hyvä esimerkki siitä, miten kotieläimiin suuntautuva perustutkimus voi tarjota uudenlaista biologista perustietoa yleisen mielenkiinnon kohteena olevista asioista.

Kotikanan alkuperä on kartoitettu

Kanan polveutumista villistä kantamuodosta on pohdittu jo 1800-luvun puolivälistä saakka. Charles Darwinilla on myös tässä asiassa uraauurtava rooli. Hänen mukaansa kukin kotieläinrotu polveutuu joko yhdestä tai useammasta villistä kantamuodosta ja, että eri rodut ovat ihmisen tuottamia. Darwin arvatenkin oli oikeassa myös tässä asiassa.

Darwin päätteli, että punainen viidakkokana on ainoa kotikanan kantamuoto. Kuitenkin, kun määritimme keltajalkaisuutta aiheuttavan geenin DNA-sekvenssin, olimme ymmällämme, koska sekvenssi erosi niin paljon vastaavasta punaisen viidakkokanan DNA-sekvenssistä. Ero sekvenssien välillä oli lähes 1 %. Tiedetään, että ihmisen ja simpanssin keskimääräinen ero DNA-tasolla on 1,2 %. Miten havainnon voi selittää?

Päätimme tutkia joitakin viidakkokanan läheisiä sukulaislajeja, jotka punaisen viidakkokanan tavoin elävät Etelä-Aasiassa. Tutkimukset osoittivat selvästi, että keltaisen jalanvärin geeni on peräisin aivan toiselta lajilta, suurimmalla todennäköisyydellä Intiassa elävältä harmaalta viidakkokanalta. Mitä ilmeisemmin kotikanan kantamuoto on risteytynyt myös harmaan viidakkokanan kanssa. Tämä on ensimmäinen kerta, kun on pystytty osoittamaan, että useampi laji on vaikuttanut kotikanan kehitykseen.

Keltaiset jalat – hyvä terveys

Mutta miksi ihmiset ovat suosineet eritoten keltajalkaisia kotikanoja, piirrettä, joka yhdistää maailmanlaajuisesti miljardeja kanoja. Mahdollinen selitys on, että keltajalkaisuus viestittää hyvästä ravitsemustilasta ja hyvästä terveydestä. Luultavasti keltajalkaisuus on tulkittu merkiksi kanojen hyvistä ominaisuuksista.

Mustarastaalla tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että mustarastasnaaraat suosivat koiraita, joiden nokka on kirkkaan oranssi (mikä johtuu karotenoideista!). Oranssi nokan väri kertoo koiraan kyvystä hankkia ravintoa. Joten jos mustarastasnaaraat arvioivat koiraan laatua nokan värin perustella, on johdonmukaista olettaa, että ihminen on jalanvärin perustella arvioinut kanojen laatua!

Kirjoittaja:

Leif Andersson toimii professorina Uppsalan yliopiston lääketieteellisen biokemian ja mikrobiologian laitoksella sekä eläingenetiikan osastolla Ruotsin maataloustieteellisessä yliopistossa.


Kotikanan jalkojen keltainen väri johtuu BCDO2-entsyymiä koodaavan geenin säätelyalueen mutaatiosta.
a) Millainen on aitotumaisen geenin säätelyalueen rakenne ja millä tavoin se vaikuttaa geenin toimintaan?


b) Kotikanalla säätelyalueen mutaatio vaikuttaa geenien kudosspesifiin ekspressioon. Normaalin yksilökehityksen (esim. ihmisen alkiokehityksen) aikana geenit aktivoituvat eri kudosaiheissa eri aikoina tai niiden geenituotteet eroavat toisistaan. Miksi näin on ja millä tavoin ilmiö on selitettävissä?


1 Response

  1. Marianne says:

    Olisiko mallivastauksia?